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- W936308603 abstract "Con frecuencia se pregunta a los genetistas cuando se hara realidad el cribado genetico universal. Mi respuesta es que el cribado genetico universal ha sido una realidad desde hace mas de 45 anos. El cribado neonatal de trastornos geneticos tiene diferentes nombres; muchos proveedores sanitarios lo denominan simplemente programa de cribado neonatal (CRN).Otros lodenominancribadometaboliconeonatal, pruebadel talonneonatal oprograma de cribado neonatal con papel de filtro. Otros continuan denominandolo «prueba de la fenilcetonuria», nombre anticuado. Con independencia de su nombre, el cribado se ha convertido enparte integralde laevaluaciondemasdecuatromillonesde reciennacidosalanoenEE.UU. y en la mayoria de los paises industrializados y en numerosos los paises en desarrollo. Los programas deCRN han salvado amiles de ninos de discapacidades ymuerte precoz. Los programas de CRN siguen creciendo gracias a innovaciones tecnologicas y a las preocupaciones de padres, profesionales de asistencia sanitaria y defensores de los mismos, que conocen su capacidad para prevenir o disminuir los efectos de estos devastadores trastornos. Como el termino «cribado neonatal» abarcamuchos procedimientos realizados en el nido, comoel cribado auditivo o de cardiopatias congenitas, este articulo se limita al cribado de trastornoscongenitosogeneticos congotasdesangre en tarjetasdepapel de filtro. Eneste articulo se expone fundamentalmente las experiencias y situacion actual de los programas de CRN en EE. UU." @default.
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