Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W985605> ?p ?o ?g. }
- W985605 abstract "ALK1 est un recepteur de la famille du TGF-β, principalement exprime dans les cellules endotheliales. Le ligand physiologique et circulant d'ALK1, BMP9, a ete decouvert par notre laboratoire en 2007, ce qui a ouvert des possibilites d'etude de la fonction d'ALK1. La premiere partie de ma these a ete consacree a l'analyse fonctionnelle de mutants d'ALK1, retrouves sur des patients atteints de la maladie de Rendu-Osler de type 2, en reponse a BMP9. Cette etude a permis de : 1) proposer l'haploinsuffisance fonctionnelle comme modele de la maladie ; 2) developper un test diagnostique pour discriminer les mutations pathogenes des polymorphismes rares, base sur leur reponse a BMP9 ; 3) d'avoir une meilleure connaissance des acides amines d'ALK1 importants dans la reponse a BMP9. Un second travail a consiste en la production de la forme mature de BMP9 et du domaine extracellulaire d'ALK1 en vue de l'etude de la structure cristallographique du complexe. L'expression des proteines et leur purification sont en phase d'optimisation. Enfin, un troisieme projet consistait en l'analyse du role de BMP9 dans l'angiogenese in vivo. La neutralisation de BMP9 par deux strategies distinctes induit une augmentation de la densite vasculaire dans la retine de la souris. Le mecanisme est en cours d'investigation." @default.
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